Verziendheid bij Kinderen: Oorzaken, Herkenning en Behandeling
juni 18, 2025
Taaislijmziekte, ook wel cystische fibrose (CF) genoemd, is een erfelijke aandoening die verschillende organen in het lichaam aantast, met name de longen en het spijsverteringsstelsel. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een defect in een gen dat resulteert in de productie van abnormaal dik en taai slijm. Dit slijm kan de normale functie van deze organen belemmeren en leiden tot een reeks gezondheidsproblemen. Dit artikel biedt een overzicht van taaislijmziekte bij jonge kinderen, gebaseerd op beschikbare informatie, en richt zich op symptomen, diagnose, behandeling en de impact op het dagelijks leven.
Wat is Taaislijmziekte?
Taaislijmziekte is een genetische aandoening die aanwezig is vanaf de geboorte. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het CFTR-gen, wat leidt tot een defect in het CFTR-eiwit. Dit eiwit is verantwoordelijk voor het reguleren van het transport van zout en water in en uit de cellen, wat essentieel is voor het produceren van normaal slijm. Bij mensen met taaislijmziekte is het slijm dik en plakkerig, waardoor het de luchtwegen en spijsverteringskanalen verstopt.
In Nederland heeft ongeveer 1 op de 30 mensen een defect CFTR-gen en is drager van de ziekte, zonder zelf symptomen te ervaren. Ongeveer 1650 mensen in Nederland hebben daadwerkelijk taaislijmziekte, en er worden jaarlijks 25 tot 30 kinderen mee geboren.
Symptomen bij Kinderen
De symptomen van taaislijmziekte kunnen variëren van persoon tot persoon, maar omvatten vaak problemen met de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Veel voorkomende symptomen bij kinderen zijn:
- Luchtwegproblemen: Frequent hoesten, kortademigheid, terugkerende luchtweginfecties, en het ophoesten van dik, groen slijm.
- Spijsverteringsproblemen: Moeite met de spijsvertering, vettige en stinkende ontlasting, buikpijn, en groeivertraging.
- Andere symptomen: Zoutverlies door zweten, wat kan leiden tot uitdroging, en een vertraagde groei en ontwikkeling.
De ernst van de symptomen kan variëren, en sommige kinderen kunnen mildere symptomen ervaren dan anderen.
Diagnose
De diagnose van taaislijmziekte wordt meestal gesteld in de vroege kindertijd, vaak via de hielprik die kort na de geboorte wordt afgenomen. De hielprik test op verschillende aandoeningen, waaronder taaislijmziekte. Als de hielprik een afwijking aangeeft, wordt er een zweettest uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Bij een zweettest wordt de hoeveelheid chloride in het zweet gemeten; bij mensen met taaislijmziekte is de chlorideconcentratie hoger dan normaal.
Voor volwassenen kan de diagnose worden gesteld door middel van DNA-onderzoek.
Behandeling
Er is geen genezing voor taaislijmziekte, maar er zijn behandelingen beschikbaar om de symptomen te beheersen en de levenskwaliteit te verbeteren. De behandeling is gericht op het verwijderen van slijm uit de luchtwegen, het verbeteren van de spijsvertering, en het voorkomen en behandelen van infecties. Behandelingsmethoden omvatten:
- Fysiotherapie: Regelmatige fysiotherapie om het slijm los te maken en uit de longen te verwijderen.
- Medicatie: Medicijnen om infecties te bestrijden, de spijsvertering te verbeteren (enzymen), en de longfunctie te optimaliseren.
- Voeding: Een dieet rijk aan calorieën en vetten om de groei en ontwikkeling te ondersteunen. Vitaminesupplementen zijn vaak nodig om tekorten te compenseren.
- Zoutsuppletie: Extra zout en vocht, vooral bij warm weer, om uitdroging te voorkomen.
Recentelijk is er een nieuw medicijn, Kaftrio, beschikbaar gekomen voor kinderen vanaf 2 jaar met een specifieke variant van de ziekte. Dit medicijn is nu vergoed vanuit het basispakket, na positief advies van het Zorginstituut en succesvolle prijsonderhandelingen.
Taaislijmziekte en Kinderopvang/School
Kinderen met taaislijmziekte kunnen naar de kinderopvang en naar school gaan, maar ze zijn vatbaarder voor infecties. Het is belangrijk dat de omgeving hygiënisch is en dat er aandacht is voor de specifieke behoeften van het kind. Regelmatige controle door een arts en nauwe samenwerking tussen ouders, leerkrachten en zorgverleners zijn essentieel.
Erfelijkheid en Kinderwens
Taaislijmziekte is een erfelijke aandoening. Als beide ouders drager zijn van het defecte gen, is er een kans van 25% dat het kind taaislijmziekte krijgt. Als één ouder de ziekte heeft en de ander drager is, is er een kans van 50% dat het kind de ziekte krijgt.
Voor ouders met een kinderwens die een verhoogd risico hebben op een kind met taaislijmziekte, zijn er verschillende opties:
- Acceptatie van het risico: De zwangerschap laten verlopen en de eventuele gevolgen accepteren.
- Pre-implantatie genetische test (PGT): Tijdens een IVF-behandeling worden embryo's genetisch getest en alleen de embryo's zonder de ziekte worden ingeplant.
- Gebruik van donorzaad of -eicel: Het gebruik van zaad of een eicel van een donor die geen drager is van de ziekte.
Toekomstperspectief
De levensverwachting van mensen met taaislijmziekte is de afgelopen decennia aanzienlijk verbeterd dankzij de vooruitgang in de behandeling. Gemiddeld worden mensen met taaislijmziekte nu ongeveer 47 jaar oud. Nieuwe medicijnen en behandelingen bieden hoop op een nog betere toekomst voor mensen met deze aandoening.
Conclusie
Taaislijmziekte is een complexe erfelijke aandoening die een aanzienlijke impact kan hebben op het leven van kinderen en hun families. Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel om de symptomen te beheersen en de levenskwaliteit te verbeteren. Door een multidisciplinaire aanpak, waarbij artsen, fysiotherapeuten, diëtisten en andere zorgverleners samenwerken, kunnen kinderen met taaislijmziekte een zo normaal mogelijk leven leiden. De recente vergoeding van het medicijn Kaftrio voor jonge kinderen is een belangrijke stap voorwaarts in de behandeling van deze aandoening.
Vorige week een nieuwe gevel bij de BSO gekregen. Nieuwe kozijnen, nieuw glas en deur.
