Stofwisselingsziekten bij Kinderen: Herkenning, Diagnose en Behandeling

Stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame aandoeningen die de chemische processen in het lichaam verstoren. Deze processen, gezamenlijk bekend als de stofwisseling, zijn essentieel voor het omzetten van voedsel in energie en het opbouwen en onderhouden van lichaamscellen. Er zijn meer dan 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend, elk veroorzaakt door een defect in een specifiek enzym of eiwit. De symptomen en ernst van deze ziekten variëren sterk, afhankelijk van het type en de specifieke afwijking. Hoewel sommige stofwisselingsziekten al bij de geboorte worden opgemerkt, kunnen anderen pas later in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd aan het licht komen.

Wat zijn Stofwisselingsziekten?

Stofwisselingsziekten ontstaan door een verstoring in de complexe chemische reacties die plaatsvinden in de lichaamscellen. Deze reacties zijn afhankelijk van enzymen, eiwitten die de snelheid van chemische processen versnellen. Wanneer een enzym ontbreekt of niet goed functioneert, kunnen stoffen zich ophopen of juist in tekort komen, wat leidt tot diverse gezondheidsproblemen. De meeste stofwisselingsziekten zijn erfelijk, wat betekent dat ze worden veroorzaakt door een afwijking in een gen dat van ouders op kinderen wordt overgedragen. Ouders zijn vaak dragers van het afwijkende gen zonder zelf symptomen te ervaren, maar er is een kans dat hun kind de ziekte ontwikkelt als het twee kopieën van het afwijkende gen erft.

Oorzaken en Erfelijkheid

De oorzaak van een stofwisselingsziekte ligt vaak in een genetische afwijking. Deze afwijkingen kunnen leiden tot een tekort aan een bepaald enzym, waardoor de stofwisseling verstoord raakt. In sommige gevallen kunnen stofwisselingsziekten ook ontstaan als gevolg van verkeerde voeding, zoals bij diabetes mellitus, maar de meeste zijn erfelijk bepaald. De overerving van deze ziekten volgt vaak een recessief patroon, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het afwijkende gen om hun kind de ziekte te geven. Dit verhoogt de kans op het voorkomen van de ziekte bij bloedverwanten.

Symptomen en Diagnose

De symptomen van stofwisselingsziekten zijn zeer divers en kunnen variëren afhankelijk van het type ziekte en de leeftijd van het kind. Sommige veelvoorkomende symptomen zijn ontwikkelingsachterstand, groeiachterstand, spierzwakte, vermoeidheid, epilepsie en afwijkende gelaatskenmerken. Bij jonge kinderen kunnen symptomen zoals sloom gedrag, voedingsproblemen, spugen, slappe spieren of epileptische aanvallen optreden. De symptomen kunnen soms lijken op die van een infectie, waardoor de diagnose vertraagd kan worden.

De diagnose van een stofwisselingsziekte kan complex zijn en vereist vaak een combinatie van bloedonderzoek, urineonderzoek en onderzoek van de ruggemergvloeistof. In sommige gevallen kan genetisch onderzoek nodig zijn om de specifieke genetische afwijking te identificeren. De hielprik, een routineonderzoek bij pasgeborenen, kan in sommige gevallen al aanwijzingen geven voor een stofwisselingsziekte, maar niet alle ziekten worden hiermee opgespoord.

Specifieke Stofwisselingsziekten

Er zijn honderden verschillende stofwisselingsziekten, elk met zijn eigen specifieke kenmerken. Enkele voorbeelden zijn:

• Aspartylglucosaminurie (AGU): Deze ziekte veroorzaakt een progressieve verstandelijke handicap, motorische problemen en een verkorte levensverwachting. Kinderen met AGU ontwikkelen zich langzamer dan normaal en kunnen op latere leeftijd vaardigheden verliezen.
• Ziekte van Gaucher: Deze ziekte leidt tot de ophoping van vetachtige stoffen in de organen, met name de lever, milt en botten. Symptomen kunnen onder meer een vergrote milt en lever, botpijn, kleine lengte en geelbruine vlekken op de huid omvatten.
• Tyrosinemie type I: Deze ziekte, die soms wordt opgespoord via de hielprik, veroorzaakt een tekort aan een enzym dat het aminozuur tyrosine afbreekt. Behandeling omvat een speciaal dieet en medicijnen om de ophoping van schadelijke stoffen te voorkomen.
• Cystische fibrose (taaislijmziekte): Deze ziekte veroorzaakt de productie van taai slijm dat de longen en andere organen verstopt. Symptomen zijn onder meer chronische longontsteking, moeite met ademhalen en voedingsproblemen.
• Porfyrie: Deze ziekte veroorzaakt een tekort aan hemoglobine, de rode kleurstof in het bloed. Symptomen kunnen onder meer buikpijn, neurologische problemen en een rode kleur van de urine omvatten.

Behandeling en Ondersteuning

De behandeling van stofwisselingsziekten is afhankelijk van het type ziekte en de ernst van de symptomen. In veel gevallen is er geen genezing mogelijk, maar de symptomen kunnen wel worden beheerd en de levenskwaliteit van de patiënt kan worden verbeterd. Behandelingsmogelijkheden kunnen onder meer dieettherapie, medicatie, enzymvervangingstherapie en beenmergtransplantatie omvatten.

Een speciaal dieet kan nodig zijn om de inname van bepaalde stoffen te beperken of te verhogen, afhankelijk van de specifieke afwijking. Medicatie kan worden gebruikt om de symptomen te verlichten of de ophoping van schadelijke stoffen te voorkomen. Enzymvervangingstherapie, waarbij het ontbrekende enzym wordt toegediend, kan in sommige gevallen effectief zijn. Beenmergtransplantatie kan in zeldzame gevallen een optie zijn om de genetische afwijking te corrigeren.

Naast medische behandeling is ook psychosociale ondersteuning belangrijk voor kinderen met stofwisselingsziekten en hun families. Ouders kunnen baat hebben bij contact met andere ouders van kinderen met dezelfde ziekte en bij professionele begeleiding om de emotionele en praktische uitdagingen van de ziekte te beheersen.

Rol van de Kinderpraktijk

Kinderpraktijken en peuterspeelzalen spelen een belangrijke rol bij het signaleren van mogelijke stofwisselingsziekten. Professionals in deze omgevingen kunnen opletten op symptomen zoals achterstand in de ontwikkeling, vermoeidheid, spierzwakte of onverklaarbare voedingsproblemen. Als er twijfel is, is het belangrijk om de ouders aan te raden contact op te nemen met een arts voor verder onderzoek. Het is belangrijk te onthouden dat de praktijk geen diagnose kan stellen, maar wel een rol kan spelen in het vroegtijdig signaleren van problemen.

Conclusie

Stofwisselingsziekten zijn een diverse groep zeldzame aandoeningen die de stofwisseling verstoren. De symptomen en ernst van deze ziekten variëren sterk, waardoor de diagnose vaak complex is. Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel om de levenskwaliteit van kinderen met stofwisselingsziekten te verbeteren. Ouders, zorgverleners en professionals in de kinderopvang spelen een belangrijke rol bij het herkennen van symptomen en het doorverwijzen van kinderen voor verder onderzoek. Hoewel er vaak geen genezing mogelijk is, kunnen behandelingen de symptomen beheersen en de levensverwachting verlengen.

Bronnen

1. Mens en Gezondheid
2. Stofwisselingsziekten.nl - Aspartylglucosaminurie
3. Kinderneurologie.eu - Ziekte van Gaucher
4. Kinderpraktijk Kubus
5. Stofwisselingsziekten.nl
6. Stofwisselingsziekten.nl - Voor Kinderen
7. Amsterdam UMC
8. Gezondheidsnet.nl
9. Thuisarts.nl
10. Erfelijkheid.nl - Aspartylglucosaminurie
11. MUMC
12. Wikipedia - Stofwisselingsziekte
13. Metakids