IJzertekort bij Kinderen: Oorzaken, Symptomen en Preventie
juni 17, 2025
Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen die het bindweefsel aantasten. Bindweefsel is essentieel voor de structuur en ondersteuning van het lichaam, en bevindt zich in de huid, gewrichten, bloedvaten en organen. Er zijn dertien verschillende subtypes van EDS bekend, elk met specifieke kenmerken en symptomen. Dit artikel biedt een overzicht van EDS bij kinderen, gebaseerd op beschikbare informatie, met aandacht voor herkenning, diagnose en begeleiding.
Wat is Ehlers-Danlos Syndroom?
Ehlers-Danlos syndroom is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is opgebouwd. Dit komt door een mutatie in genen die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van eiwitten die nodig zijn voor de structuur van bindweefsel. Bij bijna alle typen EDS is erfelijke aanleg een factor. De overerving kan autosomaal dominant zijn, wat betekent dat slechts één fout in een chromosoom voldoende is om de aandoening te krijgen. In zeldzamere gevallen is de overerving autosomaal recessief, waarbij beide chromosomen een fout moeten bevatten. Soms ontstaat de fout bij het kind zelf, na de bevruchting.
De symptomen van EDS variëren sterk, afhankelijk van het subtype en de individuele patiënt. Gemeenschappelijke kenmerken zijn hypermobiliteit (overbeweeglijkheid van de gewrichten), rekbare en soms dunne huid, een neiging tot blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. De aandoening wordt vaak gezien als een multisysteemziekte, wat betekent dat het niet alleen de gewrichten aantast, maar ook andere delen van het lichaam, zoals het hart, de spijsvertering en de ogen.
Herkenning van Symptomen bij Kinderen
De symptomen van EDS kunnen zich op verschillende manieren manifesteren bij kinderen. Hypermobiliteit is een van de meest voorkomende kenmerken, waarbij kinderen gewrichten verder kunnen strekken dan normaal. Dit kan leiden tot gewrichtsinstabiliteit en frequente verstuikingen of dislocaties. Een kind kan bijvoorbeeld een klappend of sloffend looppatroon ontwikkelen.
Naast hypermobiliteit kunnen andere symptomen optreden, zoals:
- Rekbare huid: De huid kan gemakkelijk centimeters worden opgetild van de onderlaag.
- Snelle blauwe plekken: Zelfs lichte stoten kunnen leiden tot blauwe plekken.
- Vertraagde wondgenezing: Wonden genezen langzamer en littekens zijn vaak breed en zichtbaar.
- Spierpijn: Kinderen kunnen voortdurend hun spieren aanspannen om hun gewrichten te stabiliseren, wat leidt tot spierpijn, vooral aan het einde van de dag.
- Heupdysplasie: Bij de vasculaire vorm van EDS kan de heupkom onvoldoende ontwikkeld zijn, waardoor de heupkop gemakkelijk uit de kom schiet.
- Oogproblemen: Afwijkingen aan het hoornvlies kunnen leiden tot wazig zicht of gevoeligheid voor licht.
- Tandvleesproblemen: Het tandvlees kan gemakkelijk bloeden en terugtrekken.
Het is belangrijk op te merken dat de ernst van de symptomen kan variëren. Sommige kinderen hebben milde symptomen die weinig impact hebben op hun dagelijks leven, terwijl anderen ernstige symptomen hebben die aanzienlijke beperkingen veroorzaken.
Diagnose van Ehlers-Danlos Syndroom
De diagnose van EDS is voornamelijk gebaseerd op klinische kenmerken, zoals de bevindingen bij lichamelijk onderzoek en de medische geschiedenis van de patiënt. Er zijn internationale criteria opgesteld om te bepalen wanneer verder onderzoek nodig is. Bij vermoeden van de vasculaire vorm van EDS kan een klinisch geneticus worden geraadpleegd.
In sommige gevallen kan genetisch onderzoek (DNA-onderzoek) de diagnose bevestigen, maar dit is niet altijd mogelijk, vooral bij het hypermobiele type EDS (hEDS), waarvoor de genetische oorzaak nog niet bekend is. Een huidbiopt kan in bepaalde gevallen nuttig zijn, maar is niet altijd doorslaggevend, vooral niet bij kinderen met alleen hypermobiliteit.
Behandeling en Begeleiding
Er is geen genezing voor EDS. De behandeling is gericht op het verminderen van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Een multidisciplinaire aanpak is vaak nodig, waarbij verschillende zorgverleners betrokken zijn, zoals artsen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en psychologen.
Belangrijke aspecten van de behandeling zijn:
- Fysiotherapie: Helpt bij het versterken van de spieren rond de gewrichten, het verbeteren van de stabiliteit en het verminderen van pijn.
- Ergotherapie: Biedt advies over aanpassingen in het dagelijks leven om de belasting op de gewrichten te verminderen.
- Pijnbestrijding: Kan medicamenteus of via andere technieken, zoals ontspanningsoefeningen, worden ingezet.
- Psychologische begeleiding: Kan helpen bij het accepteren van de aandoening en het omgaan met de emotionele uitdagingen.
Het is belangrijk dat kinderen met EDS leren luisteren naar hun lichaam en hun activiteiten aanpassen aan hun mogelijkheden. Sporten kan gunstig zijn, maar het is belangrijk om overbelasting te voorkomen. In sommige gevallen kan het nodig zijn om hulpmiddelen te gebruiken, zoals rolstoelen of aangepaste schoenen, om de mobiliteit te ondersteunen.
Specifieke aandachtspunten voor jonge kinderen
Bij jonge kinderen, zoals een kind van 2 jaar, kan de diagnose lastiger zijn omdat symptomen zich anders kunnen uiten. Een afplatting van het hoofd, behoefte aan een helm of fysiotherapie voor de houding kunnen vroege signalen zijn. Het is belangrijk om alert te zijn op ongewone flexibiliteit en achterstand in de ontwikkeling. Vroege interventie met houdingsweerstandtherapie, zoals de methode Bugnet, kan effectief zijn bij het verbeteren van de houding en bewegingen en het voorkomen van specifieke klachten.
Toekomstperspectief en Ondersteuning
EDS is een chronische aandoening met een progressief verloop. De aandoening zelf neemt niet in ernst toe, maar de uitingen ervan kunnen wel toenemen door bijvoorbeeld gewrichtsslijtage en andere complicaties. Het is belangrijk om de aandoening te accepteren en te leren omgaan met de beperkingen.
Ouders en kinderen kunnen steun vinden bij patiëntenverenigingen en online forums. Het delen van ervaringen met anderen die dezelfde aandoening hebben, kan helpen bij het omgaan met de emotionele en praktische uitdagingen.
Conclusie
Ehlers-Danlos syndroom is een complexe aandoening met een breed scala aan symptomen. Vroege herkenning en diagnose zijn belangrijk om de juiste behandeling en begeleiding te bieden. Hoewel er geen genezing bestaat, kunnen symptomen worden beheerst en de kwaliteit van leven kan worden verbeterd door een multidisciplinaire aanpak en een goede ondersteuning. Het is essentieel om te onthouden dat elk kind anders is en dat de behandeling moet worden afgestemd op de individuele behoeften.
Vorige week een nieuwe gevel bij de BSO gekregen. Nieuwe kozijnen, nieuw glas en deur.
